Se recuerda el día mundial del CDKL5 con solo 29 diagnosticados de este síndrome en España La Asociación de Afectados de CDKL5 destaca la importancia de impulsar los estudios genéticos para la detección temprana de esta grave enfermedad, ya que se estima que en nuestro país podría haber cerca de 400 personas sin diagnosticar El día 17 de junio se celebra el Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5. El Síndrome por Deficiencia CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca la aparición temprana de alteraciones graves del desarrollo neurológico y, en numerosos casos, de convulsiones epilépticas de difícil control. En España hay solamente 29 diagnosticados, pero se calcula que podría haber cerca de 400 personas con este síndrome aún sin diagnosticar. La Asociación de Afectados de CDKL5 destaca la importancia de impulsar los estudios genéticos y una mayor coordinación entre especialistas médicos para la detección temprana de esta grave enfermedad. “Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada, con las consecuencias que esto tiene para el enfermo y para