Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5 Salud 16 junio, 2022 Compartir información es clave para impulsar los avances en fármacos específicos para afectados por CDKL5 La Asociación de Afectados de CDKL5, que forma parte de la Alianza Internacional CDKL5 y colabora con el Registro Internacional de este trastorno, destaca la importancia del asociacionismo de cara a impulsar la detección temprana y la investigación para el tratamiento de esta grave enfermedad genética Ayuntamientos y monumentos de toda España se iluminan de verde este 17 de junio en apoyo a los afectados por CDKL5 Con motivo de la celebración del Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5 el 17 de junio, la Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) destaca la importancia del asociacionismo y el contacto internacional como herramientas de cara a impulsar una mayor coordinación entre especialistas médicos para la detección temprana de esta grave enfermedad y la búsqueda de fármacos para su tratamiento. “Mantener el contacto entre las distintas asociaciones internacionales de CDKL5, compartiendo toda la información relevante, es clave para impulsar la investigación y los avances en fármacos específicos y apropiados para los síntomas de esta enfermedad, así como la ansiada terapia génica”, señala Muntsa Minguell, presidenta de la Asociación de Afectados de CDKL5. Para dar visibilidad a la
Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5 Familia Salud 16 junio, 2021 Se recuerda el día mundial del CDKL5 con solo 29 diagnosticados de este síndrome en España La Asociación de Afectados de CDKL5 destaca la importancia de impulsar los estudios genéticos para la detección temprana de esta grave enfermedad, ya que se estima que en nuestro país podría haber cerca de 400 personas sin diagnosticar El día 17 de junio se celebra el Día de Concienciación del Trastorno de Deficiencia de CDKL5. El Síndrome por Deficiencia CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que provoca la aparición temprana de alteraciones graves del desarrollo neurológico y, en numerosos casos, de convulsiones epilépticas de difícil control. En España hay solamente 29 diagnosticados, pero se calcula que podría haber cerca de 400 personas con este síndrome aún sin diagnosticar. La Asociación de Afectados de CDKL5 destaca la importancia de impulsar los estudios genéticos y una mayor coordinación entre especialistas médicos para la detección temprana de esta grave enfermedad. “Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada, con las consecuencias que esto tiene para el enfermo y para